小明(化名)是唐氏症患者，除了先天性智能障礙外，也有心臟病、肌肉張力低及語言障礙等問題。為照顧小明的健康，媽媽常要帶小明到醫院看診及做檢查。但到大醫院看診比較麻煩，不僅要事先預約，而且有些科別醫師常常掛不到號，增加等候就醫的時間成本，讓小明媽媽感到十分困擾。

因此，為方便唐 氏症患者就醫，解決相關醫療需求，也藉此做定期健康檢查，早期發現疾病，早期進行治療，唐氏症基金會將與醫院合作辦理「唐氏症整合醫療照護服務」，由醫院提供專科醫師、檢查儀器設備、醫療資源轉介；唐氏症基金會則負責協助唐氏症患者的聯絡及掛號、醫療及福利問題諮詢與協調。希望藉由和醫院合作辦理「唐氏症整合醫療照護服務」，除了提供唐氏症患者專業醫療資源外，更進一步要建立唐氏症相關研發資料庫，並和醫學中心致力尋求唐氏症預防與治療的突破，共同守護唐寶寶平安健康成長。

唐氏症是因為人體第21對染色體異常，因而導致生長遲緩、智能障礙，唐氏症患者亦常見併發其他病變，例如先天性心臟病、肌肉張力低、感覺統合能力差、視力及聽力缺陷。根據醫療相關研究指出，唐氏症患者通常會較一般人提早出現白內障、停經、老年性聽障、骨質疏鬆、退化性關節炎、禿頭與白髮、甲狀腺功能低下、高膽固醇血症、阻塞型睡眠呼吸中止等症狀。此外，亦容易產生神經及心理方面的問題，如焦慮、憂鬱及失智的狀況。而成年的唐氏症患者相較一般人更容易得到失智症，其中約有75-85%合併失智症的唐氏症患者，50歲之後會出現晚發型癲癇。

唐氏症患者因常併發其他疾病，故往往需要更多的醫療照顧資源及健康檢查追蹤。目前唐氏症患者常遇到的就醫問題往往是：至診所就診碰到比較難配合的醫師，或因為心臟、免疫的問題、或是拔牙麻醉等，醫師可能擔心使用一些儀器造成醫療糾紛，使得診所醫師希望其能至設備完善的醫學中心檢查及看診，但大醫院看診比較麻煩，不僅要事先預約，而且常常掛不到號，增加等候就醫的時間成本，讓唐氏症患者的家長感到十分困擾。

為了解決唐氏症患者就醫時常遇到跨科別的就診問題與困擾，唐氏症基金會將與醫院合作辦理「唐氏症整合醫療照護服務」，由醫院提供包括基因醫學科、腸胃科、婦產科、成人神經科、小兒神經科、心臟科、耳鼻喉科、心智科、眼科、復健科、牙科、皮膚科、小兒血液科、小兒骨科、小兒胸腔科、睡眠諮詢、臨床心理諮詢、營養諮詢等18科跨科別的就診服務；唐氏症基金會則協助處理唐氏症患者的個案管理與服務，包括預約、掛號、諮詢、轉介等，期能滿足唐氏症患者全方位的醫療照顧需求。唐氏症患者只要掛一次號，就可以看多個配合科別的專科醫 師，免去奔波看各個科別醫師之苦，方便唐氏症患者就醫，解決唐氏症患者的醫療需求。同時，也可安排唐氏症患者做全身健康檢查，以期早期發現病症，早期尋求 治療。

1、方便唐氏症患者就醫：唐氏症患者只要掛一次號，就可以看多個配合科別的專科醫師，方便唐氏症患者就醫，解決唐氏症患者的醫療需求。
2、進行唐氏症醫療議題研發：根據唐氏症患者就診資料，建立相關資料庫，並進行資料統計及議題研發，可提供唐氏症醫學研究作為參考資料。
3、定期健康檢查及追蹤：唐氏症患者可透過「唐氏症整合醫療照護服務」進行健康檢查及追蹤，早期發現問題，早期進行治療，讓唐氏症患者的健康問題獲得重視。
4、深化唐氏症專業服務：藉由開設「唐氏症整合醫療照護服務」，建立醫療保健諮詢、就醫需求探討、健康問題照護…等議題的研究，深化唐氏症醫療專業服務，造福更多唐氏症患者。